Tájékoztató a Gilbert szindrómáról
A Gilbert-kór egy veleszületett, jóindulatú állapot, amely a bilirubin nevű festékanyag lebomlásának lassabb voltát okozza. Ez az enzim-variáns a magyar emberek 2-7%-ában található.
Bár sokan Gilbert-kórnak nevezik, és így a neve sokak számára ijesztően hangzik, valójában egy ártalmatlan, életminőséget nem befolyásoló enzim variánsról van szó, amely gyakran csak rutinvizsgálatok során derül ki.
A Gilbert szindrómában érintettek mája egészségesen működik, csupán egy bizonyos enzim aktivitása lassabb az átlagosnál. Emiatt a bilirubin szintje időnként megemelkedhet a vérben, ami csak enyhe, múló sárgaságot okoz.
Mi történik a szervezetben?
A bilirubin a vörösvérsejtek lebomlásakor keletkezik. Normál esetben a máj átalakítja és az epe révén továbbítja a bélrendszer felé.
Gilbert-kór esetén:
- A bilirubint átalakító enzim működése lassú.
- A vérben időnként felgyűlik az „indirekt” vagy „közvetett” bilirubin.
- Bizonyos helyzetekben (stressz, éhezés) ez átmeneti sárgasághoz vezethet.
Fontos: a Gilbert-szindróma nem károsítja a májat, nem okoz szövődményeket, és nem vezet súlyos májbetegséghez.
Milyen tünetektől gyanakodhatunk?
A legtöbb embernek nincs semmilyen panasza, az eltérés sokszor csak egy enyhén emelkedett bilirubinszint miatt kerül előtérbe.
Amikor mégis jelentkezik tünet, az leggyakrabban:
- A szemfehérje időszakos, enyhe sárgás elszíneződése
- A bőr ritkán enyhén besárgulhat
A sárgaság általában hullámzó: pár órán vagy napon át látható, majd minden beavatkozás nélkül elmúlik.
Hogyan állapítják meg?
A Gilbert-kór diagnózisa viszonylag egyszerű:
- Vérvizsgálat: enyhén magas, elsősorban indirekt bilirubinszint jellemző.
- Egyéb májfunkciók, májenzimek rendben vannak.
- Más betegséget kizárása: ultrahang, a retikulociták (fiatal vörösvértestek) számlálása
- Genetikai vizsgálatot általában nem végeznek.
Külön kezelésre nincs szükség, hiszen a Gilbert-szindróma nem tekinthető betegségnek a klasszikus értelemben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Bár a Gilbert szindróma ártalmatlan, enyhe sárgaság, illetve emelkedett bilirubin értékek esetén a Gilbert szindrómát orvosnak kell megállapítani
Összegzés
A Gilbert szindróma egy gyakori, jóindulatú genetikai eltérés, amely a bilirubinszint időnkénti emelkedését okozza. Nem veszélyes, nem rontja a máj működését, és nem igényel kezelést.
A tájékoztatókat a Májbetegekért Alapítvány hozta létre.
Az Alapítvány célja a májbetegek ellátásának javítása.
A Májbetegekért Alapítvány jogosult fogadni a személyi jövedelemadó 1%-át.
Kérjük, amennyiben módjában áll, támogassa alapítványunkat!
Adószámunk: 18227743-2-43
Bankszámlaszámunk: OTP 11709002-20095998